Genmutaties: definitie, typen, ziekten en hun impact op mensen

De term genmutatie wordt vaak geassocieerd als de oorzaak van het veranderen van een persoon in een superheld of een super schurk oftewel criminelen met meer of minder lichaamsdelen dan normale omstandigheden. Terwijl in de medische wereld zelf genetische mutaties die in het lichaam voorkomen, niet altijd zulke drastische veranderingen veroorzaken. In veel gevallen zullen genetische mutaties die in het lichaam optreden ziekte veroorzaken zonder merkbare fysieke veranderingen te veroorzaken. Bij kanker is deze ziekte bijvoorbeeld de meest voorkomende vorm van mutatie in het menselijk lichaam. Dus wat is een genetische mutatie en waar moet rekening mee worden gehouden in het proces? Kom op, zie de volledige uitleg hieronder.

Definitie van genmutatie

Een gen is een deel van een cel dat zich op een chromosoom bevindt. Deze sectie is verantwoordelijk voor het overdragen van genetische informatie die is opgeslagen in het DNA, van ouders op kinderen. Deze genetische informatie maakt kinderen en ouders gelijk. Uitgaande van de fysieke gelijkenis zoals gezicht en haar tot de ziekte. Geciteerd door Nationaal onderzoeksinstituut voor menselijk genoom, genmutaties zijn veranderingen in DNA-nucleotidesequenties die worden veroorzaakt door DNA-kopieerfouten die optreden tijdens celdeling, blootstelling aan chemicaliën of mutagenen, aan infectie door virussen. Genetische verandering of mutatie is een ingewikkeld proces waarbij de kleinste eenheid van een organisme betrokken is, namelijk de cel en het DNA daarin. In sommige gevallen kunnen mutaties die optreden ook een positieve invloed hebben op het lichaam, zoals ons immuun maken voor een ziekte. Mensen met mutaties ervaren veranderingen in het genetische materiaal in het DNA in hen. Deze veranderingen kunnen alleen in het DNA voorkomen of zich uitstrekken tot de chromosomen waarbij verschillende soorten genen betrokken zijn. Hier zijn enkele feiten over genetische mutaties die het mechanisme van dit optreden duidelijker kunnen verklaren.

Wanneer een verandering in een gen optreedt, kan de cel die het gen en het DNA huisvest, worden beschadigd. Wanneer celbeschadiging op grote schaal optreedt, zullen verschillende lichaamsfuncties worden verstoord. Hierdoor wordt de patiënt ziek.
Het gemuteerde gen kan van één of beide ouders worden geërfd. De reden, genetische informatie wordt gevonden in sperma en eicellen. Voor sommige mensen veroorzaakt deze mutatie geen significante problemen. Maar voor sommigen kan deze aandoening het lichaam vatbaarder maken voor ziekten.
Gemuteerde genen worden niet altijd veroorzaakt door erfelijkheid. Externe factoren zoals virussen, straling, UV-blootstelling en rookgewoonten kunnen deze aandoening ook veroorzaken.
In veel gevallen kunnen de beschadigde cellen door het immuunsysteem worden overwonnen. Ons immuunsysteem is geavanceerd genoeg om beschadigde of gemuteerde cellen te detecteren en die cellen vervolgens te repareren of te vernietigen.

Soorten genmutaties

Er zijn verschillende soorten genen in ons lichaam. Er kunnen dus veranderingen optreden in een of meer van deze typen. Maar over het algemeen kunnen de soorten genmutaties worden onderverdeeld in twee hoofdgroepen, namelijk:

1. Natuurlijke genmutatie

Natuurlijke genmutaties zijn veranderingen die van ouder op kind worden doorgegeven. Deze aandoening kan ook worden aangeduid als een kiembaanmutatie. Deze genen komen voor in zaadcellen en eicellen, ook wel kiemcellen genoemd. Wanneer het wordt verenigd met sperma, ontvangt het bevruchte ei DNA van beide ouders. Als het ontvangen DNA gemuteerd DNA is, zal de baby die uit dit ei wordt geboren het mutatie-DNA doorgeven in al zijn lichaamscellen.

2. Kunstmatige genmutatie

Ondertussen worden kunstmatige genetische mutaties vaak ook wel somatische mutaties genoemd. Deze mutaties worden niet doorgegeven van ouders en komen niet in alle cellen van het lichaam voor. Deze veranderingen kunnen optreden als gevolg van verschillende dingen, zoals omgevingsfactoren of fouten gemaakt door DNA tijdens het celdelingsproces. [[Gerelateerd artikel]]

Ziekten die kunnen ontstaan door genmutaties

Een gemuteerd gen kan zowel goede als slechte effecten hebben op de gezondheid. Deze aandoening kan echter ook geen invloed hebben op het lichaam. Bij genetische veranderingen die ziekte veroorzaken, kunnen de gezondheidsproblemen ontstaan door alleen genen of door een combinatie van genetische mutaties en omgevingsfactoren, zoals een ongezonde levensstijl, vervuiling en blootstelling aan UV-licht. Sommige ziekten die uitsluitend door genmutaties worden veroorzaakt, worden genetische ziekten genoemd. Sommige genetische ziekten, waaronder:

Sikkelcelanemie
Marfan syndroom
Alfa- en bèta-thalassemie
Taaislijmziekte
Fragiele X-syndroom
de ziekte van Huntington
hemochromatose

Ondertussen omvatten ziekten die worden veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsmutaties:

Kanker
zwaarlijvigheid
Hartziekte
ziekte van Alzheimer
suikerziekte
Hoge bloeddruk
Artritis

De voordelen die kunnen ontstaan door genmutaties

Anders dan in de films, betekent genverandering niet per se dat je kunt vliegen of verdwijnen als supermensen. Er zijn echter verschillende voordelen die kunnen ontstaan als gevolg van genmutaties, zoals:

1. Beter in sport

In ons lichaam is er een gen genaamd ACTN3 dat een rol speelt bij het reguleren van spierbewegingen wanneer we rennen of gewichtheffen. Wanneer gemuteerd en genniveaus toenemen, kan het vermogen om te rennen en gewichten op te tillen toenemen.

2. Kan fris zijn, zelfs als je maar een tijdje slaapt

Voor sommige mensen zal slechts 4 uur per dag slapen hen zeker een gebrek aan energie geven. Voor anderen is die tijd echter ruim voldoende om weer energie te kunnen krijgen. Het vermogen om de "batterij" van het lichaam sneller op te laden, kan worden verkregen uit het gemuteerde hDEC2-gen.

3. Maak het gevoel van smaak gevoeliger

De smaakzin van sommige mensen kan gevoeliger zijn dan die van de meeste mensen. Dit verhoogde smaakvermogen kan worden veroorzaakt door mutaties in het TAS2R38-gen als een bittersmaakreceptorgen in de tong.

4. Botten breken niet gemakkelijk

Mensen van wie het LRP5-gen gemuteerd is, hebben twee mogelijkheden die kunnen gebeuren. Dit gen regelt de bot- en mineraaldichtheid in het lichaam. Dus als er een mutatie is, is er een kans dat je botten hebt die broos zijn en gemakkelijk breken. Als er echter verschillende soorten mutaties in hetzelfde gen voorkomen, kunnen mensen die ze ervaren een dichtere botdichtheid hebben dan andere mensen, zodat ze niet gemakkelijk breken.

5. Cholesterolniveaus kunnen stabiel zijn ondanks het consumeren van vet

Het cholesterolgehalte in het lichaam wordt sterk beïnvloed door de levensstijl. Genen kunnen echter ook een rol spelen bij het wel en wee van cholesterol in het bloed. Bepaalde genveranderingen kunnen de productie van het CETP-eiwit verminderen. Wanneer het lichaam CETP-niveaus mist, zullen de niveaus van goede cholesterol of HDL in het lichaam toenemen. HDL is niet schadelijk voor het lichaam en zal zelfs helpen om slechte cholesterol of LDL uit de bloedvaten te verwijderen. [[gerelateerde-artikel]] Genmutatie is iets dat niet kan worden voorkomen. Er is dus niet veel dat we kunnen doen om het risico op deze aandoening te verminderen. U kunt echter nog steeds uw risico op het ontwikkelen van ziekten die worden veroorzaakt door een combinatie van gemuteerde genen en het milieu verlagen door een gezondere levensstijl te leiden.