Gezondheid

Waardenburg-syndroom, een zeldzame genetische aandoening sinds de geboorte

Het Waardenburg-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wereldwijd slechts 1 op de 40.000 mensen treft. Het Waardenburg-syndroom kan gehoorverlies, veranderingen in huid-, oog- en haarkleur en een ongewone gezichtsvorm veroorzaken. Het Waardenburg-syndroom heeft vier typen. Elk type gaat gepaard met verschillende kenmerkende symptomen. Laten we het Waardenburg-syndroom en de soorten en symptomen ervan leren kennen.

Waardenburg-syndroom en zijn vier typen

Let op, de naam Waardenburgsyndroom is ontleend aan de naam van een arts uit Nederland, namelijk D.J. Waardenburg, die de ziekte voor het eerst ontdekte in 1951. Sindsdien hebben onderzoekers in verschillende landen het Waardenburg-syndroom dieper bestudeerd, waardoor het in vier typen wordt ingedeeld, waaronder:
  • Waardenburg-syndroom type 1

Waardenburg-syndroom type 1 zorgt ervoor dat de patiënt een grote afstand tussen de ogen heeft. Ongeveer 20% van de mensen met het Waardenburg-syndroom type 1 heeft gehoorverlies. Mensen met het Waardenburg-syndroom type 1 hebben de neiging om kleurvlekken of kleurverlies in hun haar, huid en ogen te ervaren.
  • Waardenburg-syndroom type 2

Bij mensen met het Waardenburg-syndroom type 2 komt gehoorverlies vaker voor dan bij type 1. Ongeveer 50% van de mensen met het Waardenburg-syndroom type 2 heeft gehoorverlies. Bovendien zullen ze ook veranderingen in het pigment van haar, huid en ogen ervaren.
  • Waardenburg-syndroom type 3

In feite is het Waardenburg-syndroom type 3 vergelijkbaar met type 1 en 2. Dit derde type zorgt er echter voor dat de patiënt een grotere afstand tussen de ogen en een bredere neus heeft. Bovendien hebben mensen met het Waardenburg-syndroom type 3 ook het potentieel om zwakke armen of een handicap in hun gewrichten te hebben. Niet alleen dat, dit type Waardenburg-syndroom, ook wel Klein-Waardenburg genoemd, zorgt ervoor dat patiënten een hazenlip krijgen.
  • Waardenburg-syndroom type 4

Het vierde type Waardenburg-syndroom veroorzaakt pigmentveranderingen en kan gehoorverlies tot gevolg hebben. Gewoonlijk lijden mensen met het vierde type Waardenburg-syndroom ook aan een ziekte genaamd Hirschprung, die verstopping van de dikke darm en ernstige constipatie veroorzaakt. De vier soorten Waardenburg-syndroom hierboven zullen door de patiënt moeilijk zelf te diagnosticeren zijn. Het raadplegen van een arts is de juiste optie om de soorten en soorten Waardenburg-syndroom te achterhalen.

Waardenburg-syndroom en zijn andere symptomen

De iris van het oog van het syndroom van Waanderburg Naast veranderingen in huidskleur, ogen, haar, tot gehoorverlies, zijn er verschillende andere symptomen van het syndroom van Waardenburg om op te letten. De volgende zijn de meest voorkomende symptomen van het Waardenburg-syndroom in de vier typen:
  • Veranderingen in visie
  • Veranderingen in de kleur van de iris van het oog (de twee oogbollen hebben niet dezelfde kleur), de kleur van de ogen is een mengsel van blauw en bruin
  • Sneller grijs haar
  • Lichte huidskleur
In feite kunnen de meeste mensen met het Waardenburg-syndroom een ​​normaal gehoor hebben. De mogelijkheid van gehoorverlies kan echter ook voorkomen bij de vier soorten Waardenburg-syndroom. Naast afwijkingen in het gezicht, gehoor en haar, kunnen mensen met het Waardenburg-syndroom ook de vorming van ongebruikelijke lichaamsdelen en schade aan de functie van meerdere organen ervaren, zoals:
  • Moeite met het produceren van tranen
  • Dikke darm van ongebruikelijke grootte (klein)
  • Veranderingen in de vorm van de baarmoeder (bij vrouwen)
  • gespleten mond
  • Lichte huidskleur als een albino-aandoening
  • Wimpers of wenkbrauwen bleken
  • brede neus
Van de vier soorten Waardenburg-syndroom is het derde type Waardenburg-syndroom degene met de meest zichtbare fysieke veranderingen. Omdat veranderingen in lichaamsvorm bij patiënten met het derde type Waardenburg-syndroom als het meest opvallend worden beschouwd, zoals:
  • Vingerbotten samengesmolten
  • Afwijkingen in de armen, handen en schouders
  • Kleine hoofdomvang
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Veranderingen in de vorm van de schedel
Kortom, de vier soorten Waardenburg-syndroom hebben vergelijkbare symptomen, namelijk veranderingen in huidskleur, ogen, haar, gehoorverlies, tot ongebruikelijke gezichtsvormen. Maar onder hen wordt het derde type Waardenburg-syndroom als het meest opvallend beschouwd.

Oorzaken van het Waardenburg-syndroom

Omdat het Waardenburg-syndroom een ​​genetische aandoening is, komt de oorzaak van mutaties die voorkomen in de genetica, met name de EDN3-, EDNRB-, MITF-, PAX3-, SNAI2- en SOX10-genen. Sommige van deze genen zijn verantwoordelijk voor de vorming en ontwikkeling van verschillende cellen in het lichaam, waaronder de pigmentproducerende cellen die melanocyten worden genoemd. Melanocyten creëren een pigment genaamd melanine, dat bijdraagt ​​aan de kleur van huid, haar, ogen en een belangrijke rol speelt bij de gehoorfunctie. Het Waardenburg-syndroom verstoort ook de functie van melanocyten, waardoor verliezen zoals gehoorverlies en verkleuring van de ogen, het haar en de huid kunnen optreden. Elk gen is gemuteerd, kan de opkomst van soorten Waardenburg-syndroom beïnvloeden. Het Waardenburg-syndroom type 1 en 3 wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door mutaties in het PAX3-gen. Dan type 2, veroorzaakt door mutaties in de MITF- en SNAI2-genen. Ten slotte wordt het vierde type Waardenburg-syndroom veroorzaakt door mutaties in de SOX10-, EDN3- en EDNRB-genen.

Behandeling voor het Waardenburg-syndroom

Eigenlijk kunnen mensen met het Waardenburg-syndroom een ​​normaal leven leiden zoals mensen in het algemeen. De symptomen van fysieke veranderingen die optreden, moeten echter onder controle worden gehouden. Enkele van de behandelingen en symptomen van het Waardenburg-syndroom zijn:
  • Cochleaire implantaten of hoortoestellen om gehoorverlies te behandelen
  • Ontwikkelingsondersteuning, zoals toelating tot een speciale school
  • Operatie om blokkades in de darmen te verwijderen
  • Operatie om gespleten lip te genezen
  • Cosmetische veranderingen, zoals het gebruik van verzinnen om huidverkleuring of haarkleur te bedekken om grijs haar te bedekken
[[gerelateerde artikelen]] Daarnaast kunnen mensen met het syndroom van Waardenburg ook een afname van het zelfvertrouwen ervaren. Dat is de reden waarom ze worden geadviseerd om lid te worden van een steungroep, gezinsondersteuning te krijgen en geloofwaardige informatie te zoeken met betrekking tot het Waardenburg-syndroom zelf.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found