Harlekijn ichthyosis is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een droge, verdikte, schilferige huid die lijkt op vissenschubben. De aandoening die deze baby ervaart, is zeer zeldzaam met een incidentie van 1 op 300.000 geboorten. Tot op heden zijn er wereldwijd ongeveer 200 gevallen gemeld. Over het algemeen tast deze gezondheidsstoornis delen van het lichaam aan, waaronder de oogleden, neus, mond en oren. Huidaandoeningen die optreden, kunnen het voor baby's moeilijk maken om de lichaamstemperatuur te reguleren en infecties te bestrijden. Omdat het een ernstige aandoening is, vereist deze zeldzame huidziekte een intensieve medische behandeling. Maar wat is de oorzaak?
Harlekijn ichthyosis veroorzaakt door genmutatie
Geval
harlekijn ichthyosis werd voor het eerst gemeld in 1750 in South Carolina, Verenigde Staten. Terwijl het eerste geval werd gevonden tijdens zwangerschapstests vond plaats in 1983. Volgens deskundigen wordt deze ziekte veroorzaakt door mutaties in het ABCA12-gen. Deze genen spelen een rol bij de vorming van eiwitten die belangrijk zijn voor de ontwikkeling van huidcellen. Als de functie van het ABCA12-gen wordt verstoord, wordt de ontwikkeling van de buitenste laag van de huid geremd. Deze aandoening zorgt ervoor dat de huid er hard en dik uitziet. Een persoon kan drager zijn van een ziekte (
vervoerder), maar vertoonde geen symptomen of kenmerken. U kunt bijvoorbeeld worden
drager harlekijn ichthyosis als u het gen van één ouder erft. Maar als je beide ouders het gen hebben, heb je 25 procent kans om de ziekte te krijgen. Volgens gegevens van
Nationale organisatie van zeldzame aandoeningen,
harlekijn ichthyosis treft ongeveer 1 op de 500.000 mensen.
Symptoom harlekijn ichthyosis kan in de loop van de tijd veranderen
Meestal symptomen
harlekijn ichthyosis zal meer zichtbaar zijn wanneer de pasgeborene. Maar na verloop van tijd zullen de symptomen veranderen.
bij pasgeborenen
Bij pasgeborenen is het zichtbare symptoom een harde, verdikte en strakke huid op alle oppervlakken van het lichaam, inclusief het gezicht. Dit kan een aantal problemen veroorzaken, waaronder:
- Oogleden die uitklappen
- Ogen kunnen niet sluiten
- Lippen zijn strak getrokken, dus de mond is open
- Oren versmolten met hoofd
- De grootte van de voeten en handen zijn klein en gezwollen
- Moeite met het bewegen van handen en voeten
- Moeilijk om borstvoeding te geven
- Ademhalingsproblemen
- Infectie van de huid
- Uitdroging of gebrek aan vocht
- Lage lichaamstemperatuur
- Natriumspiegels in het bloed die hoger zijn dan normaal of hypernatriëmie
Naarmate het kind zich ontwikkelt
Als ze ouder zijn, krijgen baby's die last hebben van
harlekijn ichthyosis kan vertragingen in de fysieke ontwikkeling ervaren in de vorm van:
- Rode en schilferige huid
- Dun haar
- Ongewone gelaatstrekken
- Verminderd gehoorvermogen
- Problemen met vingerbeweging
- Dikke nagels
- Herhaalde huidinfecties
- Altijd warm voelen
Toch is de mentale ontwikkeling van kinderen met
harlekijn ichthyosis over het algemeen niet gestoord. Psychische patiënten kunnen zich net als andere kinderen van zijn leeftijd ontwikkelen.
kan harlekijn ichthyosisgenezen?
Deze zeldzame ziekte, die vaak als een vloek wordt beschouwd, is niet te genezen. Tot nu toe is er geen medicijn of medische procedure die de patiënt kan herstellen. Maar het is anders dan vroeger, waar de lijder
harlekijn ichthyosis slechts enkele dagen na de geboorte kunnen overleven, kunnen ze nu langer overleven met intensieve neonatale zorg en medicatie. De behandeling is gericht op het behandelen van symptomen, vooral die op de huid. Omdat de huid dient als de eerste verdediging van het lichaam tegen bacteriën en virussen. Daarom is de behandeling van symptomen op de huid erg belangrijk voor kinderen met:
harlekijnichthyosis frequente huidinfecties. Pasgeborenen die hebben
harlekijn ichthyosis zal in een vochtige en hygiënische ruimte worden geplaatst om infectie te voorkomen. Daarnaast zal de arts een crème van petrolatum verstrekken om de babyhuid glad en gehydrateerd te houden. De arts zal u ook een reeks andere medicijnen geven, zoals:
- Antibiotica toepassen om infectie te voorkomen
- Bedek de huid met een verband om infectie te voorkomen
- Een slang aan de luchtweg bevestigen om te helpen ademen
- Zorg voor oogdruppels of andere oogbescherming.
Wat oudere kinderen betreft: neem een warm bad, smeer ze in en gebruik een vochtinbrengende crème
alfa-hydroxyzuur kan helpen de buitenste laag van de huid te verdunnen en af te pellen. Deze vochtinbrengende crème kan onmiddellijk na het baden worden aangebracht terwijl de huid van de patiënt nog vochtig is. Naast room
alfa-hydroxyzuur, vochtinbrengende crème die bevat
ceramiden,
cholesterol, en lanoline kan ook door kinderen worden gebruikt. Wanneer het kind de leerplichtige leeftijd heeft bereikt, vergeet dan niet om ook de leerkracht en de school te informeren over de toestand van uw baby en de behandeling die nodig is terwijl het kind op school zit. [[Gerelateerd artikel]]
Aantekeningen van SehatQ
Harlekijn ichthyosis Het is een ziekte die een intensieve behandeling vereist. Vroeger konden kinderen met deze aandoening slechts enkele dagen na de geboorte overleven. Maar door de ontwikkeling van medische behandelingen kunnen patiënten een beter leven leiden ondanks een zeldzame huidaandoening. Om deze reden is zorgvuldige hulp van artsen en medewerking van ouders nodig om de symptomen van patiënten te verminderen. Hiermee kan hun kwaliteit van leven worden verbeterd. Het ondergaan van een zwangerschapstest kan artsen ook helpen om de ontwikkeling van uw toekomstige baby te kennen. Omdat,
harlekijn ichthyosis soms kan worden gedetecteerd omdat de patiënt zich nog in de baarmoeder bevindt. Deze prenatale controle kan u, uw partner en uw gezin helpen bij het voorbereiden van de beste behandeling voor uw kleintje nadat hij is geboren.
