Ziekten die kunnen worden doorgegeven aan nakomelingen zijn ziekten die optreden als gevolg van genetische mutaties. Daarom komt deze ziekte vooral voor bij mensen die van generatie op generatie bloedverwanten hebben.
Welke ziekten kunnen worden doorgegeven aan het nageslacht?
Gen- en chromosomale afwijkingen leiden tot genetische ziekten De belangrijkste oorzaak van erfelijke ziekten is de aanwezigheid van genetische aandoeningen die door ouders worden gedragen. Onderzoek gepubliceerd in het tijdschrift National Center for Biotechnology Information legt uit dat elke persoon twee exemplaren heeft van het gen dat wordt gedragen door de biologische moeder en vader. Gebaseerd op het onderzoek dat eerder is beschreven, zijn genen materialen die in het lichaam voorkomen en die nuttig zijn voor het erven van eigenschappen van levende wezens. Dit gen bevindt zich op het chromosoom. Mensen hebben 23 paar chromosomen of 43 chromosomen, de helft van de vader en de andere helft van de moeder. Een van de chromosomen bepaalt het geslacht van een persoon. Vrouwen hebben XX-chromosomen en mannen hebben XY-chromosomen. Als de biologische vader of moeder een genverandering heeft, betekent dit dat ze een genmutatie hebben. Genmutaties lijken erfelijke ziekten te kunnen veroorzaken. Genetische ziekten die optreden als gevolg van deze mutaties worden in een eenvoudig patroon overgeërfd. De twee belangrijkste patronen zijn:
- De geërfde kopie van het gen is gemuteerd, ofwel de kopie van het gen van de vader, de moeder, of beide.
- Mutaties treden op in een van de geslachtschromosomen (X en Y) en in de andere 23 chromosomenparen.
[[Gerelateerd artikel]]
Verschillende erfelijke ziekten
Ziekten die op het nageslacht kunnen worden overgedragen, zijn ziekten die meestal niet te genezen zijn. Dit komt omdat genetische mutaties meestal beginnen op te treden in lichaamscellen die vóór de geboorte zijn gevormd. Hier zijn enkele veel voorkomende erfelijke ziekten:
1. Thalassemie
Thalassemie zorgt ervoor dat het lichaam een tekort aan hemoglobine heeft Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) is thalassemie een ziekte die kan worden doorgegeven aan het nageslacht omdat genetische mutaties ervoor zorgen dat het lichaam hemoglobine mist. Hemoglobine is een eiwit dat in rood bloed wordt aangetroffen om zuurstof door het lichaam te vervoeren. Thalassemie is verdeeld in twee soorten, namelijk alfa-thalassemie en bèta-thalassemie. Wanneer alfa-thalassemie optreedt, is er een probleem met chromosoom nummer 16. Ondertussen, wanneer er een probleem is met chromosoom nummer 11, treedt bèta-thalassemie op. Wanneer een persoon de genetische ziekte thalassemie heeft, zorgt dit ervoor dat ze microcytische en hypochrome bloedarmoede ontwikkelen. Dit komt omdat hun rode bloedcellen kleiner zijn dan normale cellen. Bovendien wordt de rode kleur van de rode bloedcellen bleker.
2. Hemofilie
Hemofilie zorgt ervoor dat bloed niet stolt Hemofilie is een ziekte die erfelijk kan worden overgedragen door een gemuteerd gen dat voorkomt dat bloed stolt. In bepaalde gevallen blijken de lichamen van hemofiliepatiënten zelfs geen genen te hebben die werken om bloed te stollen. De oorzaak dat hemofilie een erfelijke ziekte is, is een mutatie in het X-chromosoomgen. Het X-chromosoom behoort toe aan mannen (XY). Daarom zijn mannen vatbaarder voor hemofilie. Ondertussen hebben vrouwen twee X-chromosomen (XX). De genmutatie moet in beide exemplaren van het chromosoom voorkomen om een vrouw hemofilie te laten hebben. Bij hemofiliepatiënten zijn de symptomen die optreden:
- Bloeden in de gewrichten gekenmerkt door pijn en krampen.
- Blauwe plekken door ophoping van bloed in de spieren (hematoom).
- Bloeden in het tandvlees en de mond.
- Bloed is moeilijk te stollen als er een open wond is.
- Ontlasting en urine met bloed.
- Frequente bloedneuzen en moeilijk te stoppen.
3. Kleurenblindheid
Kleurenblindheid wordt veroorzaakt door mutaties in genen in de retinale kegel Kleurenblindheid is een erfelijke ziekte met als belangrijkste symptoom het onvermogen om kleuren te onderscheiden, vooral rood, geel, groen en blauw. Dit gebeurt als gevolg van een genetische afwijking in de retinale kegel die nuttig is voor het geven van kleur aan het gezichtsvermogen. Binnen de kegel van het netvlies zijn er drie soorten genen die verband houden met kleur. Dit gen bestaat uit genen voor lange lichtgolven (L), middellange lichtgolven (M) en korte lichtgolven (S). Volgens onderzoek in het tijdschrift Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors werken de lange (L) en medium (M) lichtgolfgenen sterk, maar de korte lichtgolfgenen (S) zwak. Ondertussen, als we naar rood licht kijken, werkt het L-gen sterker dan het M en werkt het S-gen helemaal niet. Blauwe en violette kleuren verschijnen wanneer het S-gen sterk werkt. Gebaseerd op onderzoek gepubliceerd in het tijdschrift Vision Research, worden de lange licht (L) en medium lichte (M) golflengten gevonden op het X-chromosoom.Als een genetische mutatie optreedt in zowel L- als M-genen, zal een persoon een rood-groene kleur ervaren blindheid. Het National Eye Institute legt uit dat mannen vatbaar zijn voor rood-groene kleurenblindheid omdat mannen één X-chromosoom hebben.[[gerelateerde artikelen]]
4. Melanoom huidkanker
Genmutaties kunnen huidcellen beschadigen en kanker veroorzaken Melanoom huidkanker is een genetische ziekte die van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Melanoom huidkanker komt voor in melanocyten, de cellen die de huid zijn kleur geven. Het DNA in deze cellen is beschadigd, zodat melanocytencellen ongecontroleerd groeien. Gebaseerd op onderzoek in het tijdschrift Annals of Translational Medicine, veroorzaken mutaties in genen die werken om tumoren te remmen veroudering die celbeschadiging veroorzaakt. In feite veroorzaakt deze schade celdood in de huid. Deze mutatie wordt gevonden bij 20% van de familieleden die vatbaar zijn voor melanoom huidkanker. Dat wil zeggen, de mutatiesnelheid van het gen neemt toe naarmate het aantal gevallen van melanoom huidkanker in de familie wordt gevonden. Melanoom huidkanker is gecategoriseerd als een autosomaal dominante genetische ziekte. Dit betekent dat er slechts één kopie is van het gemuteerde gen. Kopieën van het gemuteerde gen zijn afkomstig van ouders met een erfelijke ziekte. Kinderen met ouders met autosomaal dominante erfelijke ziekten zoals melanoom huidkanker hebben een risico van 50% om de ziekte te erven.
5. Astma
Genetische aandoeningen bij astma worden doorgegeven via de vrouwelijke kant.Een van de ziekten die kunnen worden overgeërfd, is astma. Astma is een genetische ziekte omdat genafwijkingen worden doorgegeven van ouders op kinderen. Het patroon van nakomelingen is echter niet eenvoudig door de chromosomen of genen van de ouders te sequencen. Onderzoek gepubliceerd in het tijdschrift van de American Thoracic Society wees uit dat astma als een erfelijke ziekte wordt beschouwd omdat bloedverwanten erfelijke genen delen. Bovendien wordt astma als een genetische ziekte beschouwd vanwege de combinatie van genetische variaties van vader en moeder. Volgens onderzoek gepubliceerd in het British Medical Journal wordt astma geassocieerd met ziekten die erfelijk kunnen worden overgeërfd, namelijk astma veroorzaakt door allergieën (atopische astma). Deze studie toonde aan dat genen die geassocieerd zijn met atopisch astma op een autosomaal dominante manier worden overgeërfd, d.w.z. er is één genetische kopie die een mutatie ondergaat. Uit onderzoek is echter gebleken dat deze genmutatie alleen wordt doorgegeven via de matriarchale lijn (vrouwelijke kant).
6. Diabetes mellitus
Het kerngezin erft het gen dat diabetes veroorzaakt Uit de WHO-studie bleek dat het risico op diabetes type 2 als ziekte wordt overgeërfd bij eerstegraads verwanten (nucleaire familie). Dit betekent dat kinderen en broers en zussen van ouders met diabetes drie keer meer kans hebben om ook diabetes te krijgen, dan wanneer de geschiedenis werd gedeeld door grootouders of ooms en tantes. Als een van de identieke tweelingen diabetes type 2 heeft, kan het risico op diabetes type 2 bij de tweeling oplopen tot 60 tot 90 procent. Ondertussen treedt diabetes die optreedt vóór de leeftijd van 25 jaar op als gevolg van een genetische mutatie in het gen dat het insulineproducerende enzym reguleert. Als gevolg hiervan is de alvleesklier niet in staat om normaal insuline aan te maken, waardoor de bloedsuikerspiegel ongecontroleerd stijgt.
Aantekeningen van SehatQ
Ziekten die erfelijk kunnen worden overgeërfd, zijn ziekten die nauw verband houden met veranderingen of verlies van bepaalde genen in het lichaam. Dit wordt een genetische mutatie genoemd. Genetische ziekten die worden doorgegeven aan het nageslacht zijn meestal niet te voorkomen. Bepaalde medicijnen en behandelingen zijn echter in staat om de symptomen en tekenen van deze erfelijke ziekte te beheersen. Het patroon van erfelijke ziekten is te zien aan de gemuteerde kopieën van genen en chromosomen. Sommige ziekten die kunnen worden doorgegeven aan het nageslacht, worden meestal doorgegeven aan een bepaald geslacht. Dit komt door een factor in de structuur van de geslachtschromosomen, namelijk XX voor vrouwen en XY voor mannen. Omdat erfelijke ziekten worden beïnvloed door genetische aandoeningen, wordt van elk gezinslid verwacht dat ze de patiënten blijven ondersteunen, zodat ze enthousiast blijven over de behandeling en het uitvoeren van dagelijkse activiteiten. Als u een voorgeschiedenis heeft van erfelijke ziekten, kan het nooit kwaad om een arts te raadplegen en te contacteren via:
chatten op de SehatQ-app voor gezinsgezondheid .
Download de app nu op Google Play en de Apple Store. [[Gerelateerd artikel]]
Gen- en chromosomale afwijkingen leiden tot genetische ziekten De belangrijkste oorzaak van erfelijke ziekten is de aanwezigheid van genetische aandoeningen die door ouders worden gedragen. Onderzoek gepubliceerd in het tijdschrift National Center for Biotechnology Information legt uit dat elke persoon twee exemplaren heeft van het gen dat wordt gedragen door de biologische moeder en vader. Gebaseerd op het onderzoek dat eerder is beschreven, zijn genen materialen die in het lichaam voorkomen en die nuttig zijn voor het erven van eigenschappen van levende wezens. Dit gen bevindt zich op het chromosoom. Mensen hebben 23 paar chromosomen of 43 chromosomen, de helft van de vader en de andere helft van de moeder. Een van de chromosomen bepaalt het geslacht van een persoon. Vrouwen hebben XX-chromosomen en mannen hebben XY-chromosomen. Als de biologische vader of moeder een genverandering heeft, betekent dit dat ze een genmutatie hebben. Genmutaties lijken erfelijke ziekten te kunnen veroorzaken. Genetische ziekten die optreden als gevolg van deze mutaties worden in een eenvoudig patroon overgeërfd. De twee belangrijkste patronen zijn: 
Thalassemie zorgt ervoor dat het lichaam een tekort aan hemoglobine heeft Volgens de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) is thalassemie een ziekte die kan worden doorgegeven aan het nageslacht omdat genetische mutaties ervoor zorgen dat het lichaam hemoglobine mist. Hemoglobine is een eiwit dat in rood bloed wordt aangetroffen om zuurstof door het lichaam te vervoeren. Thalassemie is verdeeld in twee soorten, namelijk alfa-thalassemie en bèta-thalassemie. Wanneer alfa-thalassemie optreedt, is er een probleem met chromosoom nummer 16. Ondertussen, wanneer er een probleem is met chromosoom nummer 11, treedt bèta-thalassemie op. Wanneer een persoon de genetische ziekte thalassemie heeft, zorgt dit ervoor dat ze microcytische en hypochrome bloedarmoede ontwikkelen. Dit komt omdat hun rode bloedcellen kleiner zijn dan normale cellen. Bovendien wordt de rode kleur van de rode bloedcellen bleker. 
Hemofilie zorgt ervoor dat bloed niet stolt Hemofilie is een ziekte die erfelijk kan worden overgedragen door een gemuteerd gen dat voorkomt dat bloed stolt. In bepaalde gevallen blijken de lichamen van hemofiliepatiënten zelfs geen genen te hebben die werken om bloed te stollen. De oorzaak dat hemofilie een erfelijke ziekte is, is een mutatie in het X-chromosoomgen. Het X-chromosoom behoort toe aan mannen (XY). Daarom zijn mannen vatbaarder voor hemofilie. Ondertussen hebben vrouwen twee X-chromosomen (XX). De genmutatie moet in beide exemplaren van het chromosoom voorkomen om een vrouw hemofilie te laten hebben. Bij hemofiliepatiënten zijn de symptomen die optreden: 
Kleurenblindheid wordt veroorzaakt door mutaties in genen in de retinale kegel Kleurenblindheid is een erfelijke ziekte met als belangrijkste symptoom het onvermogen om kleuren te onderscheiden, vooral rood, geel, groen en blauw. Dit gebeurt als gevolg van een genetische afwijking in de retinale kegel die nuttig is voor het geven van kleur aan het gezichtsvermogen. Binnen de kegel van het netvlies zijn er drie soorten genen die verband houden met kleur. Dit gen bestaat uit genen voor lange lichtgolven (L), middellange lichtgolven (M) en korte lichtgolven (S). Volgens onderzoek in het tijdschrift Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors werken de lange (L) en medium (M) lichtgolfgenen sterk, maar de korte lichtgolfgenen (S) zwak. Ondertussen, als we naar rood licht kijken, werkt het L-gen sterker dan het M en werkt het S-gen helemaal niet. Blauwe en violette kleuren verschijnen wanneer het S-gen sterk werkt. Gebaseerd op onderzoek gepubliceerd in het tijdschrift Vision Research, worden de lange licht (L) en medium lichte (M) golflengten gevonden op het X-chromosoom.Als een genetische mutatie optreedt in zowel L- als M-genen, zal een persoon een rood-groene kleur ervaren blindheid. Het National Eye Institute legt uit dat mannen vatbaar zijn voor rood-groene kleurenblindheid omdat mannen één X-chromosoom hebben.[[gerelateerde artikelen]] 
Genmutaties kunnen huidcellen beschadigen en kanker veroorzaken Melanoom huidkanker is een genetische ziekte die van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Melanoom huidkanker komt voor in melanocyten, de cellen die de huid zijn kleur geven. Het DNA in deze cellen is beschadigd, zodat melanocytencellen ongecontroleerd groeien. Gebaseerd op onderzoek in het tijdschrift Annals of Translational Medicine, veroorzaken mutaties in genen die werken om tumoren te remmen veroudering die celbeschadiging veroorzaakt. In feite veroorzaakt deze schade celdood in de huid. Deze mutatie wordt gevonden bij 20% van de familieleden die vatbaar zijn voor melanoom huidkanker. Dat wil zeggen, de mutatiesnelheid van het gen neemt toe naarmate het aantal gevallen van melanoom huidkanker in de familie wordt gevonden. Melanoom huidkanker is gecategoriseerd als een autosomaal dominante genetische ziekte. Dit betekent dat er slechts één kopie is van het gemuteerde gen. Kopieën van het gemuteerde gen zijn afkomstig van ouders met een erfelijke ziekte. Kinderen met ouders met autosomaal dominante erfelijke ziekten zoals melanoom huidkanker hebben een risico van 50% om de ziekte te erven. 
Genetische aandoeningen bij astma worden doorgegeven via de vrouwelijke kant.Een van de ziekten die kunnen worden overgeërfd, is astma. Astma is een genetische ziekte omdat genafwijkingen worden doorgegeven van ouders op kinderen. Het patroon van nakomelingen is echter niet eenvoudig door de chromosomen of genen van de ouders te sequencen. Onderzoek gepubliceerd in het tijdschrift van de American Thoracic Society wees uit dat astma als een erfelijke ziekte wordt beschouwd omdat bloedverwanten erfelijke genen delen. Bovendien wordt astma als een genetische ziekte beschouwd vanwege de combinatie van genetische variaties van vader en moeder. Volgens onderzoek gepubliceerd in het British Medical Journal wordt astma geassocieerd met ziekten die erfelijk kunnen worden overgeërfd, namelijk astma veroorzaakt door allergieën (atopische astma). Deze studie toonde aan dat genen die geassocieerd zijn met atopisch astma op een autosomaal dominante manier worden overgeërfd, d.w.z. er is één genetische kopie die een mutatie ondergaat. Uit onderzoek is echter gebleken dat deze genmutatie alleen wordt doorgegeven via de matriarchale lijn (vrouwelijke kant). 
Het kerngezin erft het gen dat diabetes veroorzaakt Uit de WHO-studie bleek dat het risico op diabetes type 2 als ziekte wordt overgeërfd bij eerstegraads verwanten (nucleaire familie). Dit betekent dat kinderen en broers en zussen van ouders met diabetes drie keer meer kans hebben om ook diabetes te krijgen, dan wanneer de geschiedenis werd gedeeld door grootouders of ooms en tantes. Als een van de identieke tweelingen diabetes type 2 heeft, kan het risico op diabetes type 2 bij de tweeling oplopen tot 60 tot 90 procent. Ondertussen treedt diabetes die optreedt vóór de leeftijd van 25 jaar op als gevolg van een genetische mutatie in het gen dat het insulineproducerende enzym reguleert. Als gevolg hiervan is de alvleesklier niet in staat om normaal insuline aan te maken, waardoor de bloedsuikerspiegel ongecontroleerd stijgt. 
