Misschien heb je wel eens gehoord van het XYY-syndroom of het Jacobssyndroom, maar heb je nooit geweten wat het betekent en waardoor het in het menselijk lichaam voorkomt. Jacob's syndroom is een genetische aandoening waarbij de chromosomen in elke menselijke cel betrokken zijn. Normaal gesproken hebben mannen 46 chromosomen in elke cel, namelijk de X- en Y (XY)-chromosomen. Jacob's syndroom komt ook voor wanneer mannen een extra Y-chromosoom in elke cel (XYY) hebben. Mannen met het Jacobssyndroom hebben 47 chromosomen.
Meer informatie over het syndroom van Jacob
Deze genetische aandoening, ook wel het XYY-karyotype of YY-syndroom genoemd, komt voor bij één op de duizend mannen en kan alleen bij mannen voorkomen. De meeste mensen met het Jacobssyndroom hebben ongewone lichamelijke aandoeningen. Sommigen van hen zijn lang, anderen hebben problemen met spraakarticulatie. Ze kunnen ook groeien met verschillende spiervormen. Toch hebben mensen met het syndroom van Jacob geen significante fysieke verschillen, vergeleken met degenen die het niet hebben. Hun seksuele ontwikkeling was ook normaal. Dus, wat zijn de symptomen van het Jacobssyndroom?
Symptomen van het syndroom van Jacob
Baby's geboren met het syndroom van Jacob vertonen geen fysieke verschillen. Omdat een van de meest voorkomende symptomen van het Jacobssyndroom een ongebruikelijke lengte is. Dit is meestal te zien op de leeftijd van 5-6 jaar. Elke man met het Jacobssyndroom heeft andere symptomen. De volgende aandoeningen zijn de meest voorkomende symptomen:
- Relatief laag gewicht, vergeleken met zijn postuur
- Grotere hoofdomvang
- Het optreden van ernstige acne, in de adolescentie
- Vind het moeilijk om te studeren en heb moeite met spreken
- Vertraagde motorische ontwikkeling, zoals lopen of zitten
- Zwakke spieren (hypotonie)
- Trillingen in de handen
- Lager IQ
Niet dat elke man met het Jacobssyndroom bovenstaande symptomen vertoont. Sommige patiënten met het Jacobssyndroom vertonen zelfs geen lichamelijke symptomen. Bij volwassen mannen is onvruchtbaarheid of onvruchtbaarheid een symptoom dat kan worden gevoeld als gevolg van het syndroom van Jacob. Bij kinderen kan het Jakob-syndroom gedragsproblemen veroorzaken, zoals ADHD, prikkelbaarheid, impulsiviteit of zelfs uitdaging. Maar kalm, dit gedrag kan met de leeftijd worden verlicht.
Oorzaken van het Jacob-syndroom
Jacob's syndroom is het resultaat van een willekeurige mix, of mutatie, wanneer de mannelijke genetische code wordt gecreëerd. De onderzoekers concludeerden dat het syndroom van Jacob willekeurig optreedt, tijdens de embryonale vorming. De meeste gevallen van het syndroom van Jacob worden veroorzaakt door een foutieve celdeling in het sperma en worden niet in families doorgegeven.
Is het syndroom van Jacob te behandelen?
Het antwoord is nee. Er is geen remedie voor het syndroom van Jacob. Behandeling in de vorm van therapie kan echter de symptomen verminderen die bij patiënten optreden. Vooral als het syndroom van Jacob vroeg is gediagnosticeerd. Mensen met het syndroom van Jacob kunnen het ziekenhuis om hulp vragen om eventuele symptomen te overwinnen, zoals moeite met spreken of leervermogen. Naarmate mensen ouder worden, moeten mensen met het syndroom van Jacob ook een team van reproductieve experts raadplegen om waargenomen onvruchtbaarheidsproblemen te beschrijven. Hieronder volgen de soorten therapie die mensen met het Jacobssyndroom kunnen ondergaan.
Omdat personen met het Jacobssyndroom moeite kunnen hebben met spreken, kan een team van medische professionals logopedie aanbevelen om het probleem te behandelen.
Fysiotherapie kan worden uitgevoerd door mensen met het syndroom van Jacob, die problemen hebben met spieren en motoriek.
Als uw kind het Jacobssyndroom heeft, is het een goed idee om dit met de leerkrachten op school te bespreken, om misverstanden te voorkomen. Stel een studieschema op dat het beste past bij de behoeften van uw kind. [[Gerelateerd artikel]]
Aantekeningen van SehatQ
Personen met het syndroom van Jacob bewegen zich gewoonlijk zoals andere mensen in het algemeen, hoewel ze de symptomen van de aandoening moeten voelen. Het Jacobssyndroom komt echter ongemerkt voor. Als het Jacobssyndroom zo vroeg mogelijk wordt gediagnosticeerd, is het natuurlijk beter, omdat het medische team de meest geschikte behandeling kan aanbevelen.
