Het begrijpen van genetica is de studie van hoe bepaalde kenmerken bij mensen, zoals haarkleur, oogkleur, het risico op ziekte, worden doorgegeven van ouders op hun kinderen. Genetica of genetica beïnvloedt hoe deze erfelijke eigenschappen bij elke persoon anders kunnen zijn. Uw genetische informatie wordt uw genoom of genen genoemd. De genen die je hebt zijn gemaakt van een chemische stof genaamd
desoxyribonucleïnezuur (DNA) en wordt in bijna elke cel in je lichaam opgeslagen. Genetica is een van de factoren die in staat worden geacht het risico op een ziekte te verhogen of te verlagen. Er wordt dus verwacht dat het begrijpen van genetica de gezondheid zal helpen verbeteren en het risico op bepaalde ziekten zal verminderen.
Wat wordt bestudeerd in de genetica?
Vanuit dit begrip van genetica kun je bestuderen en begrijpen hoe eigenschappen worden overgeërfd (overgeërfd), en wat voor soort variatie in eigenschappen daarin kan ontstaan. Gezondheidsstoornissen of erfelijke genetische ziekten zijn het gevolg van mutaties in genen die oorspronkelijk gezond waren. Op het gebied van genetica leer je hoe genmutaties die optreden, het risico op ziekte bij een persoon en hun nakomelingen kunnen veroorzaken of vergroten. Genen worden gevonden op chromosomen die van ouders op hun kinderen worden doorgegeven. Er zijn 23 paar chromosomen die een combinatie zijn van de vader- en moederchromosomen. Als het chromosoom een defect of gemuteerd gen bevat, kunnen genetisch gerelateerde ziekten worden geërfd. Ziekten die verband houden met genetische aandoeningen kunnen verschillende gradaties van ernst vertonen, afhankelijk van of het erfelijke gen recessief of dominant is.
- Ziekten die worden veroorzaakt door een dominant gen, kunnen meestal voorkomen, zelfs als er maar één kopie van het gen is met een DNA-mutatie van een van de ouders. Als bijvoorbeeld één ouder de ziekte heeft, betekent dit dat elk kind 50 procent kans heeft om de ziekte te ontwikkelen.
- Ziekten veroorzaakt door recessieve genen hebben minder kans op ernstige schade aan een persoon. Dit komt omdat nieuwe recessieve genen gezondheidsproblemen veroorzaken als ze van beide ouders worden geërfd of als beide kopieën van het gen DNA-mutaties moeten ondergaan. Als beide ouders bijvoorbeeld één kopie van het gemuteerde gen hebben, heeft het kind 25 procent kans om de ziekte te ontwikkelen. In dit geval worden de ouders aangeduid als vervoerder.
Genetische aandoeningen kunnen ook worden veroorzaakt door DNA-mutaties in de genen van een persoon. Deze aandoening kan van invloed zijn op hoe deze genen werken. DNA-mutaties kunnen worden geërfd of voorkomen in het ei of het sperma. [[Gerelateerd artikel]]
Verschillende genetische ziekten
Syndroom van Downis een van de populaire genetische ziekten Naast het begrijpen van de betekenis van genetica, is het goed om de bijbehorende ziekten te kennen. Er zijn minstens vijf soorten genetisch gerelateerde ziekten die het meest bekend zijn, namelijk:
1. Sikkelcelanemie
Sikkelcelanemie zorgt ervoor dat rode bloedcellen van vorm veranderen. Als rode bloedcellen normaal gesproken de vorm hebben van donuts, verandert de vorm bij patiënten met deze ziekte als een sikkel. De abnormale vorm van de rode bloedcellen zorgt ervoor dat het bloed stolt en vast komt te zitten in de bloedvaten. Deze aandoening kan ernstige pijn en ernstige complicaties veroorzaken, zoals orgaanschade, infectie en acuut respiratoir syndroom.
2. Thalassemie
Thalassemie is een erfelijke genetische aandoening die een beperkte hoeveelheid hemoglobine veroorzaakt die het lichaam van nature kan produceren. Deze aandoening belemmert de distributie van zuurstof door het lichaam. Thalassemie kan ook ernstige bloedarmoede veroorzaken. Deze aandoening zorgt ervoor dat mensen met thalassemie een speciale behandeling nodig hebben, zoals regelmatige bloedtransfusies.
3. Taaislijmziekte (taaislijmziekte)
Cystic fibrosis is een chronische genetische aandoening die ervoor zorgt dat het lichaam van een persoon dik en plakkerig slijm produceert. Deze aandoening kan verstoringen veroorzaken in de luchtwegen, het spijsverteringsstelsel en de voortplantingsorganen. Cystic fibrosis kan worden geërfd wanneer beide ouders het gen voor deze ziekte hebben. Over het algemeen kunnen mensen met deze genetische ziekte ook ernstigere gezondheidsproblemen ervaren. Uit een onderzoek bleek dat 95 procent van de patiënten met cystische fibrose geen (steriel) nageslacht kan krijgen met een gemiddelde overlevingsleeftijd van ongeveer 33,4 jaar. Overleving kan worden verbeterd door fysiotherapie, voedingssuppletie en medische behandeling.
4. Syndroom van Down
Syndroom van Down is een genetisch verwante ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in een chromosoom, waarbij een extra kopie van het 21e chromosoom aanwezig is. Lijder
Syndroom van Down neiging om de cognitieve ontwikkeling te vertragen, zowel in milde tot ernstige mate. Om de trend te ontdekken
Syndroom van Downe, gedetailleerde prenatale screeningstesten op moederlijk bloed kunnen worden uitgevoerd. Bovendien, hoe ouder de moeder op het moment van de bevalling, hoe groter de kans dat het kind geboorteafwijkingen zal krijgen
Syndroom van Down.
5. Ziekte van Tay-Sachs
De ziekte van Tay-Sachs is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een chromosomale afwijking die lijkt op:
Syndroom van Down. Bij de ziekte van Tay-Sachs is het defecte chromosoom chromosoom 15. Deze aandoening veroorzaakt aandoeningen van het zenuwstelsel en vernietigt het geleidelijk totdat het fataal kan zijn. Deze aandoening veroorzaakt vaak de dood van kinderen op de leeftijd van 5 jaar. De ziekte van Tay-Sachs kan ook op volwassen leeftijd worden opgespoord. Deze toestand heet
Laat-begin Tay-Sachs, waardoor het cognitieve vermogen van de patiënt kan afnemen. Dat is het begrip van genetica en de soorten ziekten die ermee samenhangen. Om erachter te komen welke ziekterisico's in uw familie kunnen worden doorgegeven, kunt u een gezondheidsdeskundige raadplegen. Als u vragen heeft over genetische ziekten, kunt u deze gratis rechtstreeks aan uw arts stellen via de SehatQ family health-applicatie. Download de SehatQ app nu in de App Store of Google Play.
Syndroom van Downis een van de populaire genetische ziekten Naast het begrijpen van de betekenis van genetica, is het goed om de bijbehorende ziekten te kennen. Er zijn minstens vijf soorten genetisch gerelateerde ziekten die het meest bekend zijn, namelijk: 
