Pfeiffer-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Pfeiffer-syndroom is een zeer zeldzame medische aandoening. Slechts 1 op de 100.000 baby's wordt met deze aandoening geboren. Pfeiffer-syndroom treedt op wanneer de botten van de schedel, handen en voeten van de foetus te snel samensmelten in de baarmoeder als gevolg van een genmutatie. Wat zijn de oorzaken, symptomen en behandeling?

Oorzaken van het Pfeiffer-syndroom

Terwijl de baby nog in de baarmoeder zit, is de bovenkant van de schedel van de baby niet intact. Dit biedt ruimte voor hersengroei en -ontwikkeling. Later zal de bovenkant van de schedel pas samensmelten nadat het hoofd van de baby de volledige grootte heeft bereikt.

Pfeiffer-syndroom is het gevolg van de te vroege fusie van de bovenkant van de schedelbotten. Als gevolg hiervan kunnen de schedelbotten niet uitzetten als de hersenen groeien, wat invloed heeft op het hoofd en het gezicht van de baby. Bovendien treedt het Pfeiffer-syndroom ook op als gevolg van fouten in genen die de groei en dood van bepaalde cellen regelen.

Symptomen en soorten Pfeiffer-syndroom

Er zijn drie soorten Pfeiffer-syndroom, die elk hun eigen symptomen hebben:

1. Pfeiffer-syndroom type 1

Pfeiffer-syndroom type 1 is de mildste en meest voorkomende. Baby's met het Pfeiffer-syndroom type 1 zullen enkele lichamelijke symptomen vertonen, maar hun hersenfunctie is nog steeds normaal. De volgende symptomen zijn van het Pfeiffer-syndroom type 1:

• Oculair hyperlorisme (aandoening waarbij de ogen ver uit elkaar staan)
• Voorhoofd dat er hoog en prominent uitziet
• Brachycefalie (plat achterhoofd)
• Onderkaak steekt uit
• Hypoplastische bovenkaak (bovenkaak niet volledig ontwikkeld)
• Grote duimen en tenen die ver uit elkaar staan ​​van de ene vinger naar de andere
• Moeite met horen
• Tand- en tandvleesproblemen hebben

Baby's met het Pfeiffer-syndroom type 1 kunnen met weinig problemen volwassen worden.

Pfeiffer-syndroom type 1 wordt veroorzaakt door mutaties in de FGFR1- of FGFR2-genen die deel uitmaken van de zich ontwikkelende baby's botten. Als de vader of moeder deze genmutatie heeft, heeft het kind 50% kans om het Pfeiffer-syndroom te ontwikkelen.

2. Pfeiffer-syndroom type 2

Pfeiffersyndroom type 2 heeft levensbedreigende symptomen, omdat het ernstiger is dan type 1. Dit zijn de symptomen:

• De botten van het hoofd en het gezicht smelten vroeg samen en vormen een "klaverblad"
• Proptosis of exophthalmus (oog dat uit de oogkas steekt)
• Ontwikkelingsachterstanden en moeite met het volgen van lessen, omdat de hersenen nog niet volgroeid zijn
• Ankylose (stijfheid van de gewrichten en botten die aan elkaar plakken)
• Kan niet goed ademen
• Hydrosafeli (ophoping van vocht in de hersenholte)

Pfeiffer-syndroom type 2 vereist dat het kind wordt geopereerd om te overleven tot in de volwassenheid.

3. Pfeiffer-syndroom type 3

Pfeiffer-syndroom type 3 wordt als ernstiger beschouwd dan type 1 en 2, omdat het levensbedreigend is. Omdat het Pfeiffer-syndroom type 3 ervoor kan zorgen dat het kind problemen krijgt in belangrijke organen zoals de longen en de nieren. Qua symptomen is het Pfeiffer-syndroom type 3 bijna hetzelfde als type 2, alleen zijn er geen symptomen van een "klaverblad"-kopvorm. Gedurende het leven van de patiënt zijn verschillende operaties nodig om te overleven tot in de volwassenheid.

In één onderzoek treden Pfeiffer-syndroom type 2 en 3 op als gevolg van mutaties in het FGFR2-gen. Daarnaast kan het Pfeiffer-syndroom type 2 en 3 ook optreden als de vader bejaard (bejaard) is. Dit komt omdat het sperma van oudere mannen meer kans heeft om te muteren dan jongere mannen.

Hoe wordt de diagnose Pfeiffer-syndroom gesteld?

Met behulp van technologie echografie, Artsen kunnen het Pfeiffer-syndroom meestal diagnosticeren terwijl de baby nog in de baarmoeder is. De arts zal eventuele voortijdige fusie van de schedelbotten en andere zichtbare symptomen in de vingers en tenen opmerken. Als er zichtbare symptomen zijn, stelt de arts een diagnose bij de geboorte van de baby. Als de symptomen als mild worden beschouwd, zal de arts het kind pas na enkele maanden of jaren diagnosticeren. Ten slotte zal de arts de ouders en het kind vragen om genetische tests te ondergaan. Dit wordt gedaan om de aanwezigheid van het FGFR-gen en de "drager" van het gen te zien.

Pfeiffer syndroom behandeling

Nadat de baby met het Pfeiffer-syndroom 3 maanden oud is, zal de arts een operatie aanbevelen om de schedel te vormen en de druk op de hersenen te verlichten. Bij deze operatie wordt de schedel gereconstrueerd om deze meer symmetrisch te maken, zodat de hersenen de ruimte krijgen om te groeien. Nadat het genezingsproces is voltooid, zal de arts ook een chirurgische ingreep aanbevelen om de symptomen van het Pfeiffer-syndroom in de kaak, het gezicht, de handen of de voeten te behandelen. Dit wordt gedaan zodat het kind kan ademen en zijn voeten en handen goed kan gebruiken. [[Gerelateerd artikel]]

Levensverwachting met Pfeiffer-syndroom

Voor mensen met het Pfeiffer syndroom type 1 is opgroeien niet onmogelijk. Mensen met het Pfeiffer-syndroom type 1 kunnen nog steeds met andere kinderen spelen, naar school gaan en opgroeien tot volwassenen met het Pfeiffer-syndroom. Omdat het Pfeiffer-syndroom type 1 nog steeds kan worden behandeld met chirurgie, fysiotherapie en langetermijnoperatieplannen. Mensen met het Pfeiffer-syndroom type 2 en 3 hebben echter niet zoveel geluk als degenen met de diagnose Pfeiffer-syndroom type 1. Omdat de symptomen van het Pfeiffer-syndroom type 2 en 3 van invloed kunnen zijn op het vermogen van het kind om te ademen, te bewegen en te denken. Dat is de reden waarom vroege detectie van het Pfeiffer-syndroom patiënten kan helpen volwassen te worden, ook al zijn er nog steeds milde symptomen die daarmee gepaard gaan.