Wat is thalassemie? Thalassemie is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het DNA van de cellen waaruit hemoglobine bestaat. Bij deze mutatie kan het lichaam niet genoeg hemoglobine aanmaken en dit leidt tot een tekort aan rode bloedcellen in het lichaam. Dat is de reden waarom thalassemie wordt geclassificeerd als een bloedaandoening. In milde omstandigheden vereist deze ziekte geen behandeling. In meer ernstige omstandigheden kunnen mensen met thalassemie echter regelmatig bloedtransfusies moeten krijgen.
Ken de soorten thalassemie
Hemoglobine is een onderdeel van rode bloedcellen waarvan het de taak is om zuurstof door het lichaam te vervoeren. Om hemoglobine te vormen, heeft het lichaam twee eiwitten nodig, namelijk alfa en bèta. Wanneer de niveaus van deze twee eiwitten onvoldoende zijn, kan de functie van rode bloedcellen als zuurstofdragers in het lichaam worden verstoord. Als thalassemie optreedt als gevolg van een gebrek aan productie van alfa-hemoglobine, wordt de aandoening alfa-thalassemie genoemd. Ondertussen wordt bèta-thalassemie veroorzaakt door een gebrek aan bèta-hemoglobineproductie in het lichaam.
• Alfa-thalassemie
Alfa-thalassemie treedt op wanneer het lichaam geen alfaglobine kan produceren. Om alfaglobine te vormen, heeft het lichaam vier genen nodig van zowel vader als moeder. Dus als het gen verstoord is, zal dit type thalassemie optreden. Alfa-thalassemie zelf is verdeeld in twee soorten, namelijk hemoglobine h en hydrops fetalis.
Hemoglobine H-ziekte treedt op wanneer drie van de vier genen die nodig zijn om alfaglobine te maken, ontbreken of gemuteerd zijn. Deze ziekte is een type alfa-thalassemie dat botaandoeningen kan veroorzaken. Dus mensen die het ervaren, kunnen afwijkingen ervaren in de groei van de jukbeenderen, het voorhoofd en de kaak.
Hydrops fetalis treedt op wanneer de vier alfaglobinegenen niet worden gevormd of mutaties ondergaan. Deze aandoening is een ernstige vorm van thalassemie en is ontstaan sinds de baby nog in de baarmoeder zat. De meeste baby's met deze aandoening worden dood geboren of sterven kort na de geboorte.
• Bèta-thalassemie
Bèta-thalassemie treedt op wanneer het lichaam geen bètaglobine kan produceren. Om bèta-hemoglobine te vormen, heeft het lichaam elk één gen nodig dat zowel van vader als van moeder wordt geërfd. Bèta-thalassemie kan verder worden onderverdeeld in twee soorten, namelijk thalassemie major en thalassemie intermedia. Dus, wat is bèta-thalassemie major precies?
Thalassemie major is de meest ernstige vorm van bèta-thalassemie. Deze aandoening kan optreden wanneer het bètaglobinegen ontbreekt of helemaal niet wordt gevormd. Deze ziekte verschijnt meestal voordat het kind twee jaar oud is. Thalassemie major kan ook ernstige bloedarmoede veroorzaken die levensbedreigend kan zijn. Symptomen en tekenen die bij deze aandoening optreden, zijn onder meer dat het kind bleek ziet, frequente infecties, verlies van eetlust en geel worden van de huid en het wit van de ogen. Niet zelden heeft de patiënt regelmatig bloedtransfusies nodig.
Een ander type is thalassemie intermedia die optreedt als gevolg van mutaties in beide bètaglobinegenen. Omdat het niet zo ernstig is als thalassemie major, hebben mensen met thalassemie intermedia zelden bloedtransfusies nodig.
• Thalassemie minor
Thalassemie minor is eigenlijk geen ander type van de twee soorten thalassemie hierboven. Thalassemie minor kan voorkomen bij zowel alfa- als bèta-thalassemie. Thalassemie minor die optreedt in het alfa-type, als gevolg van mutaties in twee soorten genen. Ondertussen wordt thalassemie minor in het bètatype veroorzaakt door mutaties in één type gen. Patiënten met thalassemie minor ervaren over het algemeen geen ernstige symptomen. De patiënt kan symptomen ervaren zoals lichte bloedarmoede.
Dit zijn de symptomen van thalassemie die kunnen optreden
Symptomen van thalassemie kunnen variëren, afhankelijk van het ervaren type. Over het algemeen kunnen mensen met deze ziekte enkele van de onderstaande aandoeningen voelen.
- Zwak en altijd moe
- Bleke of geel uitziende huid
- Donkere urinekleur
- Geen eetlust
- Er is een hartprobleem
- Trage groei bij kinderen
- broze botten
- Er is een gezichtsbeenvervorming
- Gezwollen buik
Symptomen van thalassemie kunnen al bij een pasgeborene of in de eerste twee jaar van het leven van een kind optreden. Bij mensen die slechts één mutatie in het alfa- of bètaglobinegen hebben, treden meestal geen symptomen op.
Behandeling voor mensen met thalassemie
Mensen met milde thalassemie hebben geen speciale behandeling nodig. Als u ondertussen thalassemie ervaart met een matige tot milde ernst, kunnen enkele van de onderstaande behandelingen worden uitgevoerd.
1. Medische behandeling
Medische behandelingen die kunnen worden gedaan om thalassemie te behandelen, zijn onder meer:
Periodieke bloedtransfusie
Hoe ernstiger de thalassemie, hoe vaker bloedtransfusies moeten worden uitgevoerd.
• Chelatietherapie
Als u te vaak bloedtransfusies krijgt, kan er zich ijzer in het lichaam ophopen. Dit kan leiden tot schade aan andere organen. Overtollig ijzer in het lichaam moet dus worden verwijderd door middel van chelatietherapie. Deze therapie wordt uitgevoerd door verschillende medicijnen te geven door te drinken of door rechtstreeks in het lichaam te injecteren.
• Stamceltransplantatie (stamcel)
Indien uitgevoerd op een kind met thalassemie, kan een stamceltransplantatie ervoor zorgen dat het kind geen regelmatige bloedtransfusies meer nodig heeft. Deze methode zorgt er ook voor dat het lichaam geen medicijnen nodig heeft om de ijzerophoping die optreedt te verwijderen.
2. Zelfzorg thuis
Naast een medische behandeling kunt u de symptomen van thalassemie ook verlichten door een gezonde levensstijl te leiden, zoals:
- Vermijd gewoonten die ijzerophoping kunnen veroorzaken
Gebruik geen ijzerbevattende supplementen of vitamines tenzij goedgekeurd of aanbevolen door uw arts.
• Het consumeren van een gezond en uitgebalanceerd dieet
Het eten van voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine D en calcium zal u helpen om gezonde botten te behouden die door deze ziekte vaak broos zijn. Daarnaast moet je ook een verscheidenheid aan andere voedingsmiddelen eten, zodat aan uitgebalanceerde voedingsbehoeften kan worden voldaan en het lichaam energieker wordt.
• Bescherm het lichaam tegen infectie-infectie
Was zorgvuldig uw handen zodat het lichaam verschillende gevaarlijke infecties vermijdt. Zorg er ook voor dat u alle benodigde inentingen of vaccins heeft gekregen. [[gerelateerde-artikel]] Thalassemie is een zeldzame erfelijke ziekte en de ernst kan variëren van mild tot ernstig. Als u de bovenstaande symptomen begint te voelen, neem dan onmiddellijk contact op met uw arts om de diagnose te bevestigen en zo snel mogelijk de behandeling te krijgen die u nodig heeft.
